Estudian aprobar en EEUU la terapia génica para combatir la ceguera

Una niña pudo ver la cara de su madre por primera vez. Un niño corrió por los pasillos de un supermercado, maravillado al ver juguetes que nunca supo que existían. Un joven subió a un escenario y vio las expresiones sorprendidas de los jueces mientras participaba en el concurso por televisión "America's Got Talent".

Caroline, Cole y Christian tenían muy poca visión y estaban destinados a perder incluso eso debido a una enfermedad ocular hereditaria sin tratamiento ni cura… hasta ahora.

Varios asesores de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA por sus siglas en inglés) se reunirán para analizar si recomiendan o no la aprobación de una terapia génica dirigida a mejorar la visión de algunas personas con ceguera hereditaria.

Se trataría de la primera terapia génica en Estados Unidos para una enfermedad hereditaria y la primera en la que se administra un gen correctivo directamente a un paciente.
Por ahora solo se vende una terapia génica en Estados Unidos: un tratamiento contra el cáncer aprobado en agosto que modifica las células sanguíneas de los pacientes en los laboratorios.

Esta semana, niños, padres, médicos y científicos le dirán al panel de la FDA lo que es carecer y luego recuperar uno de nuestros sentidos más primarios.

Cole Carper, un niño de 11 años que recibió la terapia cuando tenía 8, describe cómo le cambió la vida cuando pudo ver el mundo. Cierto día después del tratamiento, luego de regresar a su casa en Little Rock, Arkansas, dijo que miró al cielo y dijo: "¿Qué son esas cosas brillantes?". Dijo que su madre le dijo: "Son estrellas".

Su hermana, Caroline Carper, de 13 años de edad, fue tratada cuando tenía 10 años. Después de eso, afirmó, "vi nevar y llover. Estaba completamente sorprendida. Sabía que había el agua y la nieve pero siempre pensé que estaban en el suelo. Nunca me imaginé que caían" porque el cielo era algo que ella nunca había visto, junto con otras cosas como la sonrisa de su madre.
El tratamiento, llamado Luxturna, es realizado por la empresa Spark Therapeutics, con sede en Filadelfia. No concede una visión 20-20, pero un estudio financiado por la compañía encontró que mejoró la visión de casi todos los que la recibieron y que parecía segura de usar.

"Es emocionante" y en algunos casos podría ser una cura, aunque no se sabe cuánto tiempo duran los beneficios, apuntó el doctor Paul Yang, especialista ocular de la Oregon Health & Science y quien está probando terapias génicas para otras compañías. "No hay nada más para estos niños", afirmó.




Fuente: Diario Clarin

© IUCS
19/10/2017

El maltrato infantil leve también perjudica el desarrollo cognitivo

El castigo corporal y el abuso físico ya fueron vinculados con la reducción del desarrollo cognitivo y el rendimiento académico en los niños anteriormente, pero por primera vez un equipo de científicos se centró en los efectos de por vida cuando un menor sufre de manera simultánea castigo no abusivo, como gritos o forcejeos.

El trabajo, publicado en Child Abuse and Negligence, reforzó el concepto que tanto el desempeño de los niños como el compromiso en el aula están significativamente influenciados por su exposición a castigos físicos -sean leves o duros- en el hogar.

Los investigadores de la Universidad de Pensilvania, EEUU, encontraron que el abuso físico estaba asociado con una disminución en el desempeño cognitivo, mientras que las formas de violencia más leves -no abusivas- estaban asociadas independientemente con un compromiso escolar reducido y un mayor aislamiento entre compañeros.

"Este estilo de castigo (el leve) está destinado a infligir un dolor menor para que el niño cambie su comportamiento para evitar el castigo futuro, pero no da a los niños la oportunidad de aprender a comportarse adecuadamente a través de la explicación y el razonamiento", explicó Sarah Font, una de las líderes del trabajo, profesora asistente de sociología y miembro del cuerpo docente cofinanciado de la Child Solutions Maltreatment Solutions.

De acuerdo a los investigadores, incluso cuando el castigo físico no genera lesiones, los niños pueden experimentar miedo y angustia, y se ha encontrado que este estrés afecta negativamente la estructura del cerebro, el desarrollo y el bienestar general.

Para llegar a estas conclusiones, examinaron a más de 650 niños y sus cuidadores -padres o tutores- en tres áreas de castigo físico: corporales leves, corporales duros y abuso físico.
Los grupos informaron de su uso o experiencia con el castigo físico y luego los investigadores midieron los resultados cognitivos, el compromiso escolar y el aislamiento de los compañeros en los niños. Los datos fueron analizados para determinar las trayectorias entre el desempeño cognitivo y académico y cómo influye en su cotidianeidad la exposición inicial y variada al castigo físico y el abuso.


"Encontramos que mientras que todas las formas de castigo físico y abuso están asociados con la disminución en el compromiso escolar, sólo la exposición inicial al abuso físico tiene una influencia negativa significativa en el rendimiento cognitivo, y sólo el castigo físico severo aumenta notablemente el aislamiento entre los niños. Esto se observó tanto en los niños como en sus cuidadores, lo que sugiere que la prevención del abuso físico podría promover el rendimiento cognitivo de los niños, pero puede que no sea suficiente para que los niños participen y estén bien ajustados en la escuela", agregó Font.



© IUCS
04/10/2017

Manual de supervivencia - Descarga gratuita

Hoy les presentamos una herramienta GRATUITA que ha puesto a disposición la EDITORIAL ELSEVIER.


Se trata de la página www.estudiantesmedicina.elsevier.com  que Elsevier ha creado dirigida a todos los estudiantes de Medicina, esta página cuenta con un Manual de Supervivencia: (Descarga Gratuita)  que de forma amena ayuda al estudiante a superar los altos y bajos durante sus Estudios de Pregrado en Medicina.


© IUCS
27/09/2017

Polen: la pesadilla de primavera para los alérgicos

En primavera no todo es color de rosa, al menos para los alérgicos al polen. El florecer de árboles y plantas es para ellos un verdadero problema caracterizado por molestos síntomas que se presentan sobre todo cuando están al aire libre y que impactan en la calidad de vida. Un buen diagnóstico, tratamiento y la toma de medidas preventivas ayudan a controlarlos.

La polinosis es una enfermedad alérgica que se presenta principalmente durante la primavera y verano cuando los granos de polen, que son capaces de sensibilizar a los individuos predispuestos, se hallan en la atmósfera, explican desde la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC). Más del 15% de la población es sensible al polen, y en los jóvenes ese porcentaje se duplica (afecta a 3 de cada 10). Las ciudades son un mal escenario, ya que la contaminación del aire potencia el efecto alergénico.

Cuando los pólenes entran en contacto con las mucosas producen síntomas en los ojos, la nariz y los bronquios, produciendo rinitis y/o rinoconjuntivitis alérgica, que se expresa con inflamación en los ojos con lagrimeo, estornudos frecuentes, obstrucción nasal, abundante secreción acuosa por la nariz, y hasta puede provocar crisis de asma. Uno de cada cinco argentinos de entre 5 y 44 años sufren de rinitis alérgica, según reveló el primer estudio de prevalencia realizado en el país y cuyos resultados fueron presentados el mes pasado.

Cada especie vegetal tiene su período de polinización. Durante finales del invierno y primavera emiten su pólen la mayoría de los árboles (como el plátano, el ciprés), mientras que hacia finales de la primavera y verano es el turno de las gramíneas (la mayoría de los pastos) y las malezas durante el verano y parte del otoño, precisan desde la AAAeIC. Las gramíneas son el tipo polínico más alergénico y son la causa del 95% de los casos de fiebre de heno.



Dado que la mayoría de los síntomas se presentan cuando la persona está al aire libre, desde la institución aconsejan:


  • Durante los días soleados y secos, no realizar actividad física en las primeras horas de la mañana y a la tardecita, ya que en esos momentos es cuando se produce la mayor carga de pólenes en el aire.
  • Utilizar anteojos para evitar el contacto de los pólenes con las mucosas.
  • Utilizar su medicación controladora diariamente (en algunas ocasiones se deberá aumentar la dosis).
  • No ventilar la casa en los horarios de mayor carga polínica (primeras horas de la mañana y la tardecita). 
  • Los días húmedos o lluviosos los pólenes se sedimentan por lo cual la carga polínica del aire disminuye.
  • Evitar cortar el césped o acostarse sobre él si se es alérgico a gramíneas y compuestas (pastos cereales yuyos y malezas).
  • No secar la ropa al exterior durante la época de polinización, el polen puede quedar atrapado en la tela.
  • Utilizar aire acondicionado con filtros.
Los especialistas sostienen, además, que lo importante es tener un diagnóstico correcto para realizar el tratamiento adecuado, con la intervención del especialista de alergia, lo que favorece el control de los síntomas y una mejor calidad de vida. Por otra parte, desde la AAAeIC, afirman que “la inmunoterapia con vacunas de alergia es el único tratamiento que puede modificar la sensibilidad a los pólenes y permitir que los síntomas disminuyan considerablemente, requiriendo nada o poca medicación para controlarlos totalmente”

La asociación cuenta con cinco estaciones de conteo de pólenes en Bahía Blanca, Buenos Aires, Mar del Plata, Bariloche y Alto Valle de Río Negro. Los datos obtenidos sobre concentración (se establece un ranking de baja/media/alta) y tipo de polen (por familia o género de especies como gramíneas, malezas o pastos, árboles) son volcados en reportes periódicos que pueden consultarse en el sitio web de la entidad y son útiles para para profesionales y pacientes, a quienes les permite ajustar tratamientos sintomáticos y conductas cotidianas.

Fuente: Diario Clarin

© IUCS
20/09/2017
¿Sabés cómo acceder a todos los recursos que te ofrece nuestra Biblioteca? 
Si sos alumno o docente de la Fundación, te invitamos a conocer esta nueva herramienta. 
Informes e inscripción: extensionba@barcelo.edu.ar #FormarSalud



© IUCS

En la Argentina, el EPOC causa 5.500 muertes al año

En la Argentina hay 2,3 millones de personas con EPOC, según surge del primer estudio epidemiológico, llamado Epoc.ar, que realizó en 2015 la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria (AAMR) y que dio como resultado una prevalencia de 14,5% en mayores de 40 años. Este es hasta el momento el único estudio de estas características realizado en el país, que está en vías de ser publicado. Según datos del Ministerio de Salud, en 2010 murieron 5.500 personas por EPOC en la Argentina.

El trabajo se realizó en seis aglomerados urbanos: Ciudad de Buenos Aires, Gran Buenos Ares, La Plata, Mendoza, Rosario y Córdoba. Y se encuestó a 4.000 personas con espirometrías (es la forma de poder diagnosticar el EPOC) en sus domicilios.

El doctor Andrés Echazarreta, coordinador del estudio Epoc.ar y ex presidente de la AAMR destaca algunos puntos salientes que surgieron de este trabajo, además de concluir que la prevalencia que encontraron (14,5%) duplicó la que creían que habría en la Argentina. Los especialistas advierten que uno de los problemas del EPOC es el subdiagnóstico, que se encuentra en un promedio de 77%.

Además del subdiagnóstico, otro dato saliente es que muchos de los pacientes con EPOC no dejan de fumar. En este trabajo encontraron que un 43% de las personas con EPOC seguían fumando. “La población con EPOC es del grupo de fumadores que más trabajo da que dejen de fumar”, afirma el neumonólogo Daniel Buljubasich. La tasa de tabaquismo en el país está estimada en 25,1% de los argentinos. Consultado sobre si las leyes antitabaco impactarán en forma positiva para reducir la prevalencia del EPOC, Echazarreta dice que es algo que “hoy todavía no sabemos” porque las medidas aun tienen pocos años de vigencia.





© IUCS
17/08/2017

Nuevas pistas para tratar el Alzheimer

Los tsimanes, un pueblo indígena boliviano que vive como lo ha hecho durante miles de años, cazando y recolectando alimentos, poseen las arterias más limpias que cualquier población que jamás se ha estudiado, lo que significa que podrían ser inmunes a las enfermedades cardíacas.

Y Ben Trumble, un antropólogo que se especializa en las enfermedades evolutivas, encontró otra cosa impactante cuando examinó los datos sobre los tsimanes: muchos de los que tienen el gen ApoE4, a menudo llamado el gen del Alzheimer, se desempeñaron mejor en las pruebas cognitivas.

Reflexionó sobre esto de regreso en su laboratorio de la Universidad Estatal de Arizona. Acababa de volver de otro viaje a los asentamientos de los tsimanes y una parte de Bolivia lo había acompañado de regreso: una infección intestinal por bacterias campylobacter y dos especies desagradables del E. coli.

“Tener infecciones parasitarias me dio perspectiva”, señaló.

Al menos el 70 por ciento de los tsimanes está infectado con parásitos en algún momento dado. Trumble empezó a preguntarse: ¿podrían estas infecciones cambiar la manera en que los genes afectan nuestros cuerpos?

Quizá el gen ApoE4 proporcionaba una ventaja para la supervivencia en los ambientes de la antigüedad.

Hoy sólo alrededor del 25 por ciento de las personas tiene una sola copia del gen ApoE4, y sólo unas 2 en cada 100 llevan una doble dosis, lo que hace 10 veces más probable que desarrollen la forma de inicio tardío de la enfermedad. Pero el análisis del ADN de huesos de la antigüedad muestra que hace miles de años, el genotipo ApoE4 era ubicuo en los humanos.

El gen —que ayuda a generar colesterol— podría haber sido un paso crucial en el desarrollo de nuestros cerebros grandes y hambrientos de energía, y podría haber desempeñado un papel crucial a la hora de defender esos cerebros de los invasores patógenos.

Trumble entonces examinó los datos sobre la salud cognitiva de todos los voluntarios tsimanes que habían dado positivo para parásitos. En efecto, encontró que los tsimanes con infecciones tenían mayores probabilidades de mantener su salud mental si llevaban una o dos copias del gen ApoE4; para ellos, el “gen del Alzheimer” proporcionaba una ventaja. Sin embargo, para la minoría que había logrado eludir la infección parasitaria lo contrario era cierto y el gen ApoE4 estaba conectado con el declive cognitivo, al igual ques personas en los países industrializados.

“Los humanos coevolucionaron con un número de parásitos diferentes, pero hoy, en nuestra vida urbana sedentaria, hemos eliminado esos parásitos de la mezcla”, expresó Trumble. Esto podría ser lo que transformó el gen de una ventaja en una desventaja.

Da la casualidad que estos hallazgos encajan con algunas investigaciones nuevas en laboratorios universitarios. En estudios publicados en 2016 y 2017, los científicos abordaron a la demencia de una manera nueva, no sólo como una enfermedad que resulta de la descomposición gradual de nuestras células, sino como un trastorno en que el cerebro se vuelve contra sí mismo.

Changiz Geula, profesor de neurociencias de la Universidad Northwestern, en Evanston, Illinois, escubrió que algunas personas que mueren después de los 90 años con mentes agudas tienen el cerebro repleto de la placa asociada con la patología del Alzheimer. Eso significa que es posible tener un “cerebro de Alzheimer”, pero sin demencia. Geula cree que en casos como éstos, algún actor en el cerebro —llámelo lo contrario del Alzheimer— protege a las neuronas del daño.

Podrían ser los astrocitos, unas células que apoyan las neuronas y las sinapsis, manteniéndolas saludables incluso en la presencia de placas y marañas. En un artículo de 2017 en la revista Nature, unos investigadores de la Universidad de Stanford, en California, describieron cómo estas células usualmente pacíficas pueden dar un giro de 180 grados para entrar en una “modalidad letal”, convirtiéndose en asesinas que arrojan toxinas y destruyen las mismas células que alguna vez cuidaban.

De acuerdo con Shane Liddlelow, uno de los autores del artículo, esta personalidad “Jekyll y Hyde” de los astrocitos probablemente se desarrolló hace miles de años para ahuyentar las infecciones que invadían los cerebros de nuestros ancestros. A la primera señal de problemas, los astrocitos se lanzan al ataque, destruyendo todo en su camino, incluyendo a veces el tejido cerebral saludable.

Hoy, ya que la mayoría de las personas vive en ambientes más estériles, este ejército del cerebro ya no está ocupado combatiendo patógenos, así que en lugar de eso responde a las placas amiloides y las marañas que son parte del envejecimiento normal.

“En todas las reuniones científicas a las que asisto, todo el mundo habla de esta pregunta: ¿por qué algunas personas con muchas placas amiloides —personas que, según nuestros modelos, deberían padecer Alzheimer— están protegidas contra esta respuesta inmunológica desenfrenada?”, dijo Liddlelow. “Creo que la respuesta vendrá de observar las células inmunológicas de humanos alrededor del mundo que viven en diferentes ambientes”.

Liddlelow afirmó que la hipótesis de que el gen ApoE4 evolucionó para proteger nuestros cerebros de los efectos de la infección parasitaria tiene sentido. “Para nuestros ancestros, un gen ApoE4 podría haber sido benéfico”, expresó, en parte porque habría ayudado a los astrocitos a ir al ataque.

Liddlelow cree que este nuevo enfoque llevará a “la producción rápida de tratamientos efectivos”.

Trumble se enteró recientemente de que porta una copia del gen ApoE4. Para la mayoría de las personas en las sociedades desarrolladas, eso significa un riesgo más alto de padecer mal de Alzheimer. Pero Trumble pasa meses cada año durmiendo en una tienda de campaña, comiendo carne de animales salvajes y bebiendo agua de ríos. ¿Podrían sus infecciones inocularlo contra daños en su cerebro?

“No lo sé”, dijo. “Definitivamente no voy a salir corriendo para infectarme con más parásitos, puesto que la ciencia aún no llegó a ese punto” para mostrar que estas infecciones podrían usarse como tratamiento. Pero, dijo, “definitivamente espero, antes de llegar a los 80 años, que podamos entender el mecanismo” detrás de una terapia patógena.

Eso podría significar un medicamento que imite los efectos de un parásito sin incurrir en el daño de una infección.

Si los tsimanes poseen la clave de una cura, Trumble y sus colegas no tienen tiempo qué perder.

Los teléfonos celulares, los alimentos enlatados y otros artefactos de la vida moderna están infiltrando las comunidades tsimane.

“Esta podría ser nuestra última oportunidad para entender si las condiciones crónicas del envejecimiento como el Alzheimer y las enfermedades cardiovasculares siempre impactaron a la humanidad, o si están conectadas con la industrialización”, aseveró Trumble.




Pagan Kennedy es autora de “Inventology: How We Dream Up Things That Change the World” y una editorialista colaboradora.


© IUCS
Comentarios y sugerencias acerca del blog:

bibliofb@gmail.com